Im Zusammenhang mit der Therapie der rheumatoiden Arthritis (RA) ist Methotrexat in Bezug auf seine Wirkung und seinen Stoffwwechsel sehr gut untersucht. MTX gilt nach wie vor als Goldstandard bei der Behandlung der RA und es ist wohl keine Substanz und ihre Zusammenhänge mit Wirkung, Metabolismen und die Wirkung beeinflussende Polymorphismen so gut und ausführlich beschrieben worden wie Methotrexat (MTX).
Zielsetzung der meiner Arbeit war es zu untersuchen, wie sich Genpolymorphismen von Verstoffwechselungsenzymen auf die Effizienz von MTX auswirken. Untersucht wurden drei Single Nucleotid Polymorphismen (SNP) von Reduced Folate Carrier-1 (RFC-1), 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase (ATIC) und Thymidylate Synthetase Enhancer Region (TSER).
Die Auswirkung der drei Polymorphismen wurde an Hand von klinischen Parametern untersucht. Untersucht wurden Vollblutproben von 48 Personen (37w/9m) aus der der AKH Biobank, die von der Klinischen Bteilung für Rheumatologie der Medizinischen Universität Wien beschickt wurde. Zur Analyse der SNPs wurde die Real-Time-PCR verwendet. Bei den Patienten homozygot für ATIC 347 GG zeigte sich ein statistisch signifikant niedrigerer HAQ-Score im Vergleich zu den Patienten mit ATIC 347 GC.